新生儿筛查试剂盒旨在早期发现先天性代谢紊乱，然后才能对机体造成伤害。这些疾病包括氨基酸代谢的缺陷，例如丙酮尿症（PKU）和枫糖尿病（MSUD），脂肪酸代谢缺陷和有机酸尿症（异戊酸血症）。如果没有诊断出这些疾病，代谢紊乱可能已经在生命的初几天内对新生儿造成严重的不可逆的伤害。
质谱分析是诊断测试的金标准：它可以在一次运行中检查广泛的代谢缺陷。由于LC-MS / MS的高选择性，不需要HPLC柱。这使得可以在不到2分钟的非常短的分析时间内实现非常准确的定量。
新生儿筛查试剂盒的产品优势
使用升级集确定简单的SUAC
一次性筛查许多代谢紊乱，如PKU（苯酮尿症），MSUD（枫糖浆尿病）和I型酪氨酸血症
每种分析物都由其内部标准保护
这种Chromsystems分析可以快速可靠地测定干血斑样本中的氨基酸，酰基肉碱和琥珀酰丙酮，作为使用串联质谱法对新生儿氨基酸和脂肪酸代谢紊乱进行筛查的一部分。样品制备基于从血斑中有效提取分析物并随后进行衍生化。使用稳定同位素标记的内标进行校准和测量可确保分析物的可靠和准确定量。
对于琥珀酰丙酮的分析，可以使用升级套件。
